Científicos argentinos presentaron el jueves un avance para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME) que podría cambiar el futuro de la enfermedad neurodegenerativa infrecuente. Se potenció una terapia existente.

La atrofia muscular espinal es una enfermedad hereditaria que destruye progresivamente las neuronas motoras que controlan la actividad esencial del músculo esquelético, afectando funciones como hablar, caminar, respirar y tragar, lo que provoca debilidad y atrofia muscular.

La investigación

La investigación se hizo en células humanas en cultivo y en ratones. El próximo paso será la realización de un ensayo clínico en pacientes. De confirmarse su eficacia en humanos, el descubrimiento también podría abaratar el tratamiento, actualmente muy costoso.

El investigador argentino Alberto Kornblihtt, director del Instituto de Fisiología, Biología Molecular y Neurociencias (Ifibyne, Conicet-UBA) y miembro de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos, lideró el trabajo. Este fue publicado en la portada de la prestigiosa revista Cell.

El científico uruguayo Adrián Krainer desarrolló el medicamento nusinersen, conocido comercialmente como Spinraza. Este permite frenar o enlentecer el avance de la enfermedad. A fines de 2016, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por su sigla en inglés) autorizó su uso.

El trabajo encabezado por científicos del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (Conicet) argentino halló que los resultados del tratamiento con nusinersen podrían optimizarse. Sucedería mediante la combinación con ácido valproico. Este, es un fármaco que actualmente se usa para la epilepsia.

El trabajo

“Lo que nosotros hicimos fue investigar el mecanismo en profundidad y descubrimos que, además del medicamento que encontró Krainer, se puede agregar otro medicamento llamado ácido valproico que al modificar la cromatina (…) permite que el medicamento de Krainer sea más eficiente”, dijo Kornblihtt a periodistas sobre la investigación, que tomó seis años.

El investigador dio una conferencia a la que también asistieron pacientes y sus padres. “Todavía falta que esto se pruebe si es efectivo en pacientes. Para eso faltan ensayos clínicos que deben hacerse con mucho rigor para ver si lo que encontramos en ratones y en células puede ser trasladado a los humanos”.

Además de optimizarlo mediante la combinación con otro fármaco, el tratamiento podría volverse más económico ya que la dosis de nusinersen cuesta unos 120.000 dólares. Estos se administran tres al año y el ácido valproico es muy económico.

Phil Sharp, ganador del Premio Nobel de Medicina en 1993 por su descubrimiento del “splicing” (proceso por el cual cada gen puede fabricar más de una proteína), dijo que “es un trabajo fascinante que abre nuevas preguntas fundamentales sobre la actividad de los genes y las relaciona directamente a los tratamientos médicos actuales”.

Como Kornblihtt tiene experiencia en el estudio del “splicing”, los familiares de los enfermos de AME, que en Argentina son unos 400, tocaron la puerta de su laboratorio, impulsaron la investigación y juntaron fondos para pagar los reactivos necesarios para hacerla. En el mundo hay unos 300.000 pacientes.

Una esperanza

“Esto vendría a ser un aditivo. Si era nafta súper, esto la hace premium, así que es un gran avance, es importantísimo y se está haciendo a nivel mundial. Cuando se empiece a implementar y se animen los médicos a desarrollarlo e implementarlo en los pacientes va a ser un boom“, dijo a Reuters Adolfo Guillon, padre de Clara, una paciente de AME de 6 años.