Se conmemora en todo el planeta el Día Mundial del Ácido Desoxirribonucleico (ADN). Este año, la efeméride permite homenajear el descubrimiento de su estructura en 1953 y además recordar que ya han transcurrido 20 años de la culminación del Proyecto Genoma Humano. Ambos hitos han dado pie a la instalación de lo que ha dado en llamarse medicina de precisión.

La genética en los últimos años ha ganado una mayor participación en las investigaciones clínicas y en la toma de decisiones relacionadas con la prevención, diagnóstico y tratamiento de distintas enfermedades. El desarrollo, mayor accesibilidad y el abaratamiento de técnicas de secuenciación genética lo ha hecho posible. En la actualidad, en algunas áreas, como por ejemplo la oncología pediátrica o las patologías reumatológicas, la obtención de perfiles genéticos de los pacientes reescribe la historia.

Medicina de precisión en tumores pediátricos

En una reciente revisión, publicada en la revista Medicina, se comenta que la incorporación de la genómica al estudio de las neoplasias pediátricas ha desembocado en un mayor conocimiento del perfil de mutaciones que presentan los pacientes. El texto lleva la firma en primer término de Selene Cipri, especialista en genética médica e investigadora del Hospital Pediátrico Bambino Gesù (Italia). Allí se resalta el importante rol que ha tenido en las últimas décadas este abordaje en el diagnóstico, estratificación y pronóstico de distintos tumores pediátricos. Entre otras cosas, ha permitido diferenciar tumores hereditarios de los no hereditarios, comprender los factores vinculados con la progresión tumoral, diseñar diagnósticos más rápidos y poner en marcha terapias más precisas.

Las primeras enfermedades neoplásicas en pasar por la lupa de la genómica fueron hematológicas. Basta ver cómo algunos estudios ya se han encargado de vincular mutaciones específicas con peores pronósticos y una mayor tasa de recaídas en el tratamiento. Pero, por el otro lado, el mayor entendimiento de la biología y la genética de estas patologías ha abierto el camino para uno de los tratamientos más prometedores del momento: la terapia CAR-T.

Aplicaciones de la genómica en enfermedades reumatológicas

Los mecanismos moleculares que se encuentran detrás de las enfermedades reumatológicas autoinmunes y autoinflamatorias todavía no son del todo conocidos en profundidad. El diagnóstico de dichas patologías siempre recae en criterios en donde la clínica tiene un rol central. Luego de ese paso, los tratamientos son instalados pero en la práctica diaria se observa que una proporción no menor de pacientes, a pesar de estar correctamente diagnosticados, no logran responder a ellos.

En una reciente revisión, publicada en la revista Nature Reviews Reumatology, se comenta que muchas veces esos diagnósticos engloban grupos de pacientes que desde el punto de vista molecular e inmunológico resultan muy heterogéneos. Pero también que esa visión está cambiando de la mano de la genómica. Los autores del trabajo arriesgan que el futuro de la reumatología clínica pasará por una mejor clasificación de los pacientes según mutaciones y moléculas que entran en juego.

Por otro lado, en el campo de la reumatología, la genómica ha permitido la identificación de enfermedades poco prevalentes y sus mutaciones asociadas.

Aquí también las bases de datos de genotipos y fenotipos contienen gran cantidad de información, y se esperan en un futuro no muy lejano diagnósticos moleculares más precisos y terapias personalizadas también para ellas.

¿Medicina de precisión o medicina personalizada?

La medicina de precisión busca adecuar diagnósticos y tratamientos a las características individuales de cada paciente. Para ello tiene en cuenta la variabilidad genética, el ambiente y el estilo de vida de cada uno de ellos. Es el modo preferido en la actualidad para mencionar esta área en franco desarrollo. De hecho, con el tiempo ha suplantado a la quizás más conocida expresión “medicina personalizada“.

Entre los motivos esgrimidos, se cita que este último término puede llevar a pensar que el desarrollo diagnóstico o terapéutico resulta de utilidad para un único paciente. “Debe enfatizarse que en medicina de precisión, la palabra precisión se usa en un sentido coloquial, para significar tanto exacto, como preciso”, puede leerse en un glosario del Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos. Y los pacientes, agradecidos.